NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER: UM RELATO DE CASO

Autores

  • Vinícius de Lima Montello Jardim Universidade Federal de Mato Grosso do Sul
  • Nathan Cândido Teixeira Universidade Federal de Mato Grosso do Sul
  • Maria Eduarda de Souza Rodrigues Universidade Federal de Mato Grosso do Sul
  • Glauco Almeida Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian

Palavras-chave:

Atrofia Óptica Hereditária de Leber, Atrofia Óptica, Oftalmologia

Resumo

Introdução: A Neuropatia óptica Hereditária de Leber (LHON) é uma patologia em que o paciente afetado possui uma variante patogênica do DNA mitocondrial (mtDNA) materno. O pico de incidência da LHON fica entre 20 e 40 anos, com 80% dos afetados sendo homens. A característica marcante é a insuficiência visual subaguda bilateral e que normalmente é indolor, apresentando severa perda da acuidade visual, escotoma central ou centro cecal no teste do campo visual (YU-WAI-MAN; CHINNERY, 2000) Objetivo: Apresentar um relato de caso acerca de uma LHON.  Descrição do Caso: Masculino, 18 anos, queixa de embaçamento visual em ambos olhos há 30 dias. Refere OE baixa acuidade visual desde a infância, nega comorbidades e história familiar semelhante. Exame oftalmológico: OD 20/100 (plano), OE 20/400 (+3.00 - 3.75). Tonometria: 12 mmHg AO. Biomicroscopia inalterada, pupilas isocóricas. RFM presentes sem DAR AO, errou todas as placas de Ishihara. Discussão: A LHON pode se manifestar de diversas maneiras, desde casos assintomáticos até a perda total da visão, tornando imperativa a adoção de uma abordagem adequada. Apesar de não possuir prevalência elevada, é mais comum em homens jovens, embora manifestações atípicas possam ocorrer em mulheres. Portanto, é fundamental considerar a LHON como diagnóstico diferencial em todo paciente com neuropatia óptica bilateral, como o paciente do relato em questão. As manifestações no nervo óptico podem abranger desde uma apresentação normal até o pseudo-edema, palidez e mesmo progressão para atrofia. A Tomografia de Coerência Óptica (OCT) pode revelar o nervo óptico elevado em fases iniciais da doença ou atrofia em estágios avançados. Atualmente, as alternativas terapêuticas são limitadas, e os benefícios das terapias disponíveis, questionáveis. No entanto, é importante ressaltar que estão em curso investigações voltadas para opções terapêuticas com potencial (PERAGALLO; NEWMAN, 2015). Conclusão: Com este relato, a LAOF-UFMS (CG) objetiva ilustrar como essa enfermidade pode se apresentar clinicamente, contribuindo, assim, para melhor compreensão da doença por parte dos profissionais de saúde. 

Biografia do Autor

Vinícius de Lima Montello Jardim, Universidade Federal de Mato Grosso do Sul

Autor, Medicina, Faculdade de Medicina/UFMS;

Nathan Cândido Teixeira, Universidade Federal de Mato Grosso do Sul

Coautor, Medicina, Faculdade de Medicina/UFMS;

Maria Eduarda de Souza Rodrigues, Universidade Federal de Mato Grosso do Sul

Coautor, Medicina, Faculdade de Medicina/UFMS;

Glauco Almeida, Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian

Orientador, Especialista em neuroftalmologia, Hospital Universitário HUMAP/UFMS.

Referências

YU-WAI-MAN, P.; CHINNERY, P. F. Neuropatia óptica hereditária de Leber. In: ADAM, M. P. et al. (Eds.). GeneReviews®. Universidade de Washington, Seattle, 2000. Atualizado em: 11 mar. 2021. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/. Acesso em: 22 set. 2023.

PERAGALLO, J. H.; NEWMAN, N. J. Is there treatment for Leber hereditary optic neuropathy? Current Opinion in Ophthalmology, v. 26, n. 6, p. 450–457, nov. 2015.

ZUCCARELLI, M. et al. Treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy: An overview of recent developments. European Journal of Ophthalmology, v. 30, n. 6, p. 1220–1227, 19 jun. 2020.

Publicado

2024-07-25

Como Citar

Jardim, V. de L. M., Teixeira, N. C., Rodrigues, M. E. de S., & Almeida, G. (2024). NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER: UM RELATO DE CASO. ANAIS DO III JORMED, 1. Recuperado de https://anaisonline.uems.br/index.php/jormed/article/view/9742

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