NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER: UM RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A Neuropatia óptica Hereditária de Leber (LHON) é uma patologia em que o paciente afetado possui uma variante patogênica do DNA mitocondrial (mtDNA) materno. O pico de incidência da LHON fica entre 20 e 40 anos, com 80% dos afetados sendo homens. A característica marcante é a insuficiência visual subaguda bilateral e que normalmente é indolor, apresentando severa perda da acuidade visual, escotoma central ou centro cecal no teste do campo visual (YU-WAI-MAN; CHINNERY, 2000) Objetivo: Apresentar um relato de caso acerca de uma LHON.  Descrição do Caso: Masculino, 18 anos, queixa de embaçamento visual em ambos olhos há 30 dias. Refere OE baixa acuidade visual desde a infância, nega comorbidades e história familiar semelhante. Exame oftalmológico: OD 20/100 (plano), OE 20/400 (+3.00 - 3.75). Tonometria: 12 mmHg AO. Biomicroscopia inalterada, pupilas isocóricas. RFM presentes sem DAR AO, errou todas as placas de Ishihara. Discussão: A LHON pode se manifestar de diversas maneiras, desde casos assintomáticos até a perda total da visão, tornando imperativa a adoção de uma abordagem adequada. Apesar de não possuir prevalência elevada, é mais comum em homens jovens, embora manifestações atípicas possam ocorrer em mulheres. Portanto, é fundamental considerar a LHON como diagnóstico diferencial em todo paciente com neuropatia óptica bilateral, como o paciente do relato em questão. As manifestações no nervo óptico podem abranger desde uma apresentação normal até o pseudo-edema, palidez e mesmo progressão para atrofia. A Tomografia de Coerência Óptica (OCT) pode revelar o nervo óptico elevado em fases iniciais da doença ou atrofia em estágios avançados. Atualmente, as alternativas terapêuticas são limitadas, e os benefícios das terapias disponíveis, questionáveis. No entanto, é importante ressaltar que estão em curso investigações voltadas para opções terapêuticas com potencial (PERAGALLO; NEWMAN, 2015). Conclusão: Com este relato, a LAOF-UFMS (CG) objetiva ilustrar como essa enfermidade pode se apresentar clinicamente, contribuindo, assim, para melhor compreensão da doença por parte dos profissionais de saúde.