NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER: UM RELATO DE CASO
Palavras-chave:
Atrofia Óptica Hereditária de Leber, Atrofia Óptica, OftalmologiaResumo
Introdução: A Neuropatia óptica Hereditária de Leber (LHON) é uma patologia em que o paciente afetado possui uma variante patogênica do DNA mitocondrial (mtDNA) materno. O pico de incidência da LHON fica entre 20 e 40 anos, com 80% dos afetados sendo homens. A característica marcante é a insuficiência visual subaguda bilateral e que normalmente é indolor, apresentando severa perda da acuidade visual, escotoma central ou centro cecal no teste do campo visual (YU-WAI-MAN; CHINNERY, 2000) Objetivo: Apresentar um relato de caso acerca de uma LHON. Descrição do Caso: Masculino, 18 anos, queixa de embaçamento visual em ambos olhos há 30 dias. Refere OE baixa acuidade visual desde a infância, nega comorbidades e história familiar semelhante. Exame oftalmológico: OD 20/100 (plano), OE 20/400 (+3.00 - 3.75). Tonometria: 12 mmHg AO. Biomicroscopia inalterada, pupilas isocóricas. RFM presentes sem DAR AO, errou todas as placas de Ishihara. Discussão: A LHON pode se manifestar de diversas maneiras, desde casos assintomáticos até a perda total da visão, tornando imperativa a adoção de uma abordagem adequada. Apesar de não possuir prevalência elevada, é mais comum em homens jovens, embora manifestações atípicas possam ocorrer em mulheres. Portanto, é fundamental considerar a LHON como diagnóstico diferencial em todo paciente com neuropatia óptica bilateral, como o paciente do relato em questão. As manifestações no nervo óptico podem abranger desde uma apresentação normal até o pseudo-edema, palidez e mesmo progressão para atrofia. A Tomografia de Coerência Óptica (OCT) pode revelar o nervo óptico elevado em fases iniciais da doença ou atrofia em estágios avançados. Atualmente, as alternativas terapêuticas são limitadas, e os benefícios das terapias disponíveis, questionáveis. No entanto, é importante ressaltar que estão em curso investigações voltadas para opções terapêuticas com potencial (PERAGALLO; NEWMAN, 2015). Conclusão: Com este relato, a LAOF-UFMS (CG) objetiva ilustrar como essa enfermidade pode se apresentar clinicamente, contribuindo, assim, para melhor compreensão da doença por parte dos profissionais de saúde.
Referências
YU-WAI-MAN, P.; CHINNERY, P. F. Neuropatia óptica hereditária de Leber. In: ADAM, M. P. et al. (Eds.). GeneReviews®. Universidade de Washington, Seattle, 2000. Atualizado em: 11 mar. 2021. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/. Acesso em: 22 set. 2023.
PERAGALLO, J. H.; NEWMAN, N. J. Is there treatment for Leber hereditary optic neuropathy? Current Opinion in Ophthalmology, v. 26, n. 6, p. 450–457, nov. 2015.
ZUCCARELLI, M. et al. Treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy: An overview of recent developments. European Journal of Ophthalmology, v. 30, n. 6, p. 1220–1227, 19 jun. 2020.